autoimmune lymfoproliferativ syndrom (Alpene) ordliste

Ordlisten som følger gir Alpes-relaterte ord og deres definisjoner.

Absolute eosinofiltall; En blodprøve som måler antall hvite blodceller kalt eosinofile. Eosinofiler blir aktive når du har visse allergiske sykdommer, infeksjoner og andre forhold.

Absolute monocytt teller; En blodprøve som måler antall hvite blodlegemer kalt monocytter. Høye monocyttnivåer kan være et tegn på unormal immunrespons, kronisk inflammatorisk sykdom, infeksjon, eller blodkreft.

anemi; En tilstand der kroppen ikke har nok friske røde blodceller. Røde blodceller gi oksygen til kroppens vev.

Antikardiolipin antistoff; Et antistoff som finnes i noen autoimmune tilstander, inkludert ALPS, som er rettet mot lipid (fett) kardiolipin.

Antinukleær antistoff; Et antistoff som finnes i noen autoimmune tilstander, inkludert ALPS, som er rettet mot innholdet i cellekjernen.

apoptose; Prosessen med programmert celledød. Apoptose er en normal del av cellen livssyklus.

autoimmune; Beskriver en prosess der en persons immunsystem angriper friske celler, organer og vev.

Autosomal dominant; Et mønster av arv der en berørt person har en mutert kopi av genet og en normal kopi.

Kreftfremkallende virus; Eventuelle virus som kan forårsake kreft, for eksempel Epstein-Barr virus eller humant papillomavirus. Også kjent som “oncovirus.”

cytopenia; En generell betegnelse for en reduksjon i antallet blodceller.

De novo mutasjoner; En genmutasjon som oppstår i egg eller sæd fra en av foreldrene eller i befruktede egg i seg selv.

Sletting mutasjon; En type av mutasjon i hvilken en del av DNA-sekvensen mangler. Dette resulterer i et tap av genetisk materiale.

Dobbel-negative T-celler; En type av immunceller som uttrykker verken CD4 eller CD8 på overflaten. CD4 og CD8 er to av mange markører som brukes til å karakterisere celler. Tilstedeværelsen av dobbel-negativ T-celler er et kjennetegn på Alpene.

genotype; Et begrep som refererer til den genetiske sammensetningen av en person, vanligvis i referanse til en bestemt egenskap.

kimcellelinje; En del av en persons genetiske sminke som er til stede i hver eneste celle i kroppen og kan bli overført til avkommet.

hypogammaglobulinemia; En type immunsvikt som er preget av en reduksjon i alle typer gamma globulins eller infeksjonsbekjempende antistoffer.

Immunforsvar; Et system av biologiske strukturer og prosesser i kroppen som beskytter den mot “fremmed” trusler som bakterier eller virus.

immunodeficiency; En tilstand der immunsystemets evne til å bekjempe sykdom er kompromittert eller helt fraværende.

immunglobuliner; Store Y-formede proteiner, også kjent som antistoffer, produsert av immunceller som kalles B-celler. Immunsystemet bruker immunglobuliner å identifisere og nøytralisere fremmedlegemer som bakterier. Hver immunoglobulin er unik, men de faller inn under de generelle subtyper. Eksempler på de undertypene omfatter IgG, IgA og IgM.

Ufullstendig pene; Pene er andelen av mennesker som bærer en bestemt variant av et gen som også uttrykker genetisk egenskap. Ufullstendig pene betyr at ikke alle som bærer variant uttrykker egenskap.

Arv; Bestått av genetiske egenskaper til avkommet.

Innsetting mutasjon; En type av mutasjon i hvilken en eller flere nukleotid-basepar ble tilsatt til DNA-sekvensen. Dette resulterer i en gevinst på genetisk materiale.

Lymfeknute; En oval-formet organ av lymfesystemet, fordelt over hele kroppen. Store noder er plassert i nakken, armhulen og lysken. Disse nodene er knyttet sammen av lymfekar og lymfesystemet samler og transporterer lymfe væske rundt i kroppen.

lymfocytter; En klasse av hvite blodceller som er en del av immunsystemet.

Lymfatisk infiltrasjon; Når enkelte immunceller vandrer inn deler av kroppen der de ikke hører hjemme.

lymfocytose; En økning i antallet eller andelen av lymfocytter, eller hvite blodceller, i blodet.

lymfom; En type blodkreft som oppstår når visse immunceller begynner å dele seg ukontrollert og ikke lenger oppfører seg som normale immunceller.

lymfoproliferativ; Refererer til sykdommer hvor lymfocytter produseres i store mengder eller ikke ordentlig undergår programmert celledød.

Missense mutasjon; En type av mutasjon i hvilken en enkelt nukleotid endring fører til en endring av en aminosyre. Aminosyrer er byggesteinene i proteiner.

monocytose; En økning i antallet av monocytter i blodet.

Mutation; En endring i DNA-sekvensen som kan være eller ikke være forbundet med sykdommen.

nøytropeni; Et unormalt lavt antall nøytrofiler, en type hvite blodlegemer som beskytter mot infeksjon.

nøytrofile; En type hvite blodlegemer som beskytter mot infeksjon.

Nonsense mutasjon; En mutasjon som resulterer i en for tidlig “stopp” -signal for fremstilling av et protein fra DNA.

fenotype; En persons observerbare egenskaper.

Plasma interleukin-10 og interleukin-18; Cell-signalmolekyler. Forhøyede nivåer av disse molekylene er funnet i noen autoimmune tilstander, inkludert Alpene.

Blodplater; En liten, skiveformet celle-fragment som bidrar til blodpropp.

polymorfisme; En forholdsvis vanlig variasjon i et bestemt område av et gen som kan eller kan ikke være assosiert med sykdom.

receptor; Et protein som finnes på overflaten av en celle som mottar kjemiske beskjeder fra utsiden av cellen.

Luftveiene; Et biologisk system bestående av lungene og strukturer (f.eks trachea) anvendt for prosessen med åndedrett eller puste.

sepsis; En potensielt dødelig hele kroppen betennelse forårsaket av alvorlig infeksjon.

Serum vitamin B12; Et vitamin nivå som kan testes i en persons blod.

Somatisk mutasjon; En mutasjon ervervet etter unnfangelsen og til stede i utvalgte grupper av celler. Somatiske mutasjoner kan ikke overføres til avkom.

Milt; En knyttneve-sized organ som sitter over magen og er en del av lymfesystemet.

splenektomi; Kirurgisk fjerning av milten.

Miltruptur; En medisinsk nødsituasjon, hvor det ytterste lag av milt brister, søle blod inn i magen.

Splice nettstedet mutasjon; En mutasjon som forandrer eller fjerner den spesifikke sekvens som markerer sete ved hvilket sammenføyning, eller skjøting av forskjellige gensegmenter vil oppstå. Slike mutasjoner resulterer i en eller flere deler av et gen som blir igjen ut av det endelige genproduktet.

Syndrom; En sammenslutning av flere klinisk gjenkjennelige trekk, tegn eller symptomer som ofte forekommer sammen.

trombocytopeni, Et unormalt lavt antall blodplater i blodet.

Variabel ekspressivitet; Et begrep som brukes i genetikk for å referere til variasjoner i fenotype blant folk bærer en bestemt genotype eller genetiske kjennetegn.

Hele genomsekvensering; Den selektive analyse av ens hele genomet, eller alle deres genetiske materiale. Dette omfatter ca 20 000 gener og mange ukjente regioner mellom gener.