autoimmune Polyglandulær syndrom type 1 (aps-1)

Fører til

Tegn og symptomer

APS-1 er en genetisk immune lidelse som fører til en rekke ulike symptomer, inkludert autoimmunitet mot ulike typer organer og candidiasis, en soppinfeksjon forårsaket av Candida gjær.

APS-1 har andre navn, blant

Diagnose

APS-1 resultater fra mutasjoner i autoimmun regulator (AIRE) genet, som utdanner immunsystemet til å gjenkjenne kroppens egne celler og vev som “selv” og tilhørighet til kroppen. Når immunsystemet mister denne tilstand av toleranse og feilaktig oppfatter legeme som skadelige, autoimmune angrep skade vev og organer. I tilfelle av APS-1, organer i det endokrine system, hormon som regulerer produksjon, og ikke-endokrine organer, inkludert leveren, lungene, tarmen, og nyrer, blir forstyrret.

Behandling og Forskning

Videre mutasjoner i AIRE også hindre immunceller fra å utvikle eller fungere normalt, og folk blir unikt utsatt for sopp mikrober som vanligvis er ufarlig for de med sunt immunforsvar. Personer med APS-1 er spesielt sårbare for Candida, en gjær sopp funnet på slimhinner i omtrent 50 prosent av friske individer.

APS-1 er arvelig i en autosomal recessiv måte.

De fleste mennesker med APS-en utvikler symptomer i løpet av barndom, og kjennemerket skiltet er kronisk mucocutaneous candidiasis (CMC). CMC er forårsaket av tilbakevendende Candida infeksjoner på slimhinneoverflater som munn og genitalia.

Problemer med det endokrine systemet kan resultere i en rekke forhold. Addisons sykdom (også kalt binyreinsuffisiens) er forårsaket av mangelfull hormon produksjon av binyrene, og hypoparathyroidism er en svikt i biskjoldkjertlene å produsere hormoner som regulerer kalsium og andre mineraler. Disse to endokrine manglene er mest vanlig, og rammer over 80 prosent av personer med APS-1.

Problemer med ikke-endokrine organer er mindre vanlig. Autoimmun hepatitt og tarm malabsorpsjon er sett oftere, mens problemer med autoimmunitet i lungene eller nyrene blir sett i et mindretall av mennesker.

Andre symptomer er

APS-1 er diagnostisert når en person utstillinger minst to av følgende symptomer: CMC, hypoparathyroidism, eller binyreinsuffisiens. Genetisk testing kan validere tilstedeværelsen av AIRE mutasjoner.

Behandling for mennesker med APS-1 vil avhenge av hvilke symptomer en person utstillinger. Endokrine problemer kan behandles med hormonbehandling, og CMC kan behandles med anti-fungal medisiner. For tiden er det ingen helbredelse for APS-1, og ingen tilfredsstillende behandling for de ikke-autoimmune endokrine symptomer på syndromet.

theernment forskere utforsker hvordan AIRE mutasjoner påvirke funksjonen til cellene ved å studere mennesker med APS-1, samt bruke musemodeller av AIRE mangel. Med en bedre forståelse av hvordan disse mutasjonene påvirker immunsystemet og andre celler i kroppen, vil forskerne avdekke lovende terapeutiske mål å forebygge og behandle CMC og autoimmune sykdommer.